Два рыжыя каты паднеслі вучоным неверагодны сюрпрыз

Генетыкі выявілі ў братоў нечаканую асаблівасць ДНК.

Гэры і Шэгі — першыя вядомыя хатнія каты з рэдкім сіндромам Марфана. Гэтыя браты настолькі асаблівыя, што нарабілі фурору ў свеце кацінай генетыкі.

Рыжы каты Гэры і Шэгі — зусім асаблівыя жывёлы. Нядаўняе даследаванне паказала, што яны — першыя вядомыя хатнія жывёлы, у якіх выяўлены сіндром Марфана. Варта адзначыць, што гэтае генетычнае захворванне сустракаецца даволі рэдка не толькі ў свеце жывёл, але і ў людзей — ім пакутуе прыблізна адзін чалавек з 4000, піша IFLScience.

Сіндром Марфана — парушэнне працы злучальнай тканкі, якая ўтрымлівае на месцы ўсе органы і структуры арганізма. Калі гэты «каркас» змяняецца, сімптомы фактычна могуць выявіцца ў любой частцы цела. Даследаванні таксама паказалі, што ў аснове сіндрому Марфана ляжыць мутацыя гена фібрыліна-1 (FBN1).

Паводле дадзеных фонду Marfan Foundation, у людзей, якія пакутуюць ад гэтага сіндрому, найчасцей узнікаюць праблемы з судзінкавай сістэмай, скурай, касцямі, лёгкімі, вачыма і галавой. Часто ў пацыентаў назіраецца блізарукасць, а чэрап можа мець больш выцягнутую і вузкую форму, што прыводзіць да такіх асаблівасцей, як цесната зубоў або характэрны разрэз вачэй — з апушчанымі вонкавымі куткамі.

Навукоўцы адзначаюць, што сярод пацыентаў з сіндромам Марфана таксама шырока распаўсюджаныя праблемы з сэрцам і крывяноснымі судзінамі — яны закранаюць каля 90% усіх людзей з гэтым сіндромам. Гэтыя парушэнні могуць быць сур'ёзнымі і небяспечнымі для жыцця, аднак пасля ўстанаўлення дыягназу існуюць метады лячэння.

Варта адзначыць, што ў большасці выпадкаў сіндром Марфана перадаецца ў спадчыну, аднак часам мутацыі гена FBN1 могуць узнікаць і спантанна. У такіх сітуацыях на дыягназ могуць указваць пэўныя фізічныя прыкметы — напрыклад, форма вачэй і незвычайна доўгія канечнасці, характэрныя для людзей з гэтым захворваннем.

Менавіта гэта, дарэчы, назіралася ў Гэры і Шэгі — яшчэ ў юным узросце ў іх былі прыкметна падоўжаныя лапы. Напрыклад, даследчыкі выявілі, што прамянёвая і вялікая берцовая косткі ў Гэры былі больш чым на 42% даўжэйшыя, чым у сярэднестатыстычнага самца хатняй кароткашэрснай коткі.

Далейшыя даследаванні таксама выявілі адхіленні ў будове вачэй і аорты, якая з'яўляецца галоўнай артэрыяй арганізма. Паводле слоў старэйшага сааўтара даследавання, дацэнта Карнэльскага ўніверсітэта, доктара Жаклін Эванс, усе прыкметы ўказвалі на сіндром Марфана.

Такі рэдкі выпадак аб'яднаў вялікую міждысцыплінарную каманду ветэрынарных спецыялістаў і генетыкаў з навуковых устаноў ЗША і Еўропы. Вынікі аналізаў пацвердзілі наяўнасць у катоў мутацый у гене FBN1. Больш за тое, у абодвух выпадках былі закрануты абедзве копіі гена — гэта стала сапраўднай нечаканасцю для вучоных, бо ў людзей для развіцця сіндрому Марфана дастаткова адной мутаванай копіі, а асобы, у якіх закрануты абедзве копіі, сустракаюцца надзвычай рэдка.

Даследчыкі высветлілі, што ў выпадку рыжых катоў мутацыя не прывяла да поўнага спынення працы гена, таму арганізмы жывёл усё яшчэ маглі выпрацоўваць пэўную колькасць бялку FBN1. Лічыцца, што менавіта гэта дазволіла Гэры і Шэгі дасягнуць дарослага ўзросту — праўда, на адным з этапаў лячэння спатрэбілася выдаленне вачэй жывёлы. Шэгі пражыў 7 гадоў і 2 месяцы, а яго брат Гэры — 5 гадоў і 10 месяцаў.

Дарэчы, раней сіндром Марфана быў выяўлены толькі ў аднаго віду жывёл, акрамя людзей, — у кароў.

Вы можаце падтрымаць сайт Charter97.org наступным чынам:

РАЗЛІКОВЫ МУЛЬТЫВАЛЮТНЫ РАХУНАК ДЛЯ АХВЯРАВАННЯЎ:

Назва банка: Bank Millennium S.A.
Адрас: ul. Stanislawa Zaryna, 2A, 02-593, Warszawa
IBAN: PL97116022020000000216711123
SWIFT: BIGBPLPW
Імя ўладальніка рахунку: Fundacja “KARTA ‘97”
рызначэнне аплаты: Darowizna na cele statutowe

Звязацца з намі можна праз адрас charter97@gmail.com