Революция в генетике: ученые нашли способ предотвратить синдром Дауна

Американские ученые вплотную приблизились к возможности лечения расстройств, связанных с наличием дополнительной хромосомы.

Им удалось «выключить» хромосому, вызывающую синдром Дауна в лабораторных условиях, передает BBC. Они надеются, что их исследование будет полезно и поможет в разработке новых методов лечения болезни.

Здоровый человек рождается с 23 парами хромосом (по 46 хромосом в каждой клетке). А у людей, страдающих синдромом Дауна, в 21-й паре три хромосомы вместо двух. Это вызывает такие симптомы, как неспособность к обучению, раннее развитие болезни Альцгеймера, высокий риск болезней крови и развитие порока сердца. До сих пор ученым не удавалось поправить данную хромосому. Именно поэтому исследование сотрудников медицинской школы Массачусетского университета оказалось столь ценным. Специалисты показали, что это возможно.

Руководитель группы Жанна Лоуренс совместно с коллегами внедрила ген XIST в стволовые клетки, которые были взяты у людей, страдающих синдромом Дауна. Данный ген играет роль в нормальном развитии клетки, выключая одну из двух Х-хромосом, присутствующих в эмбрионе женского пола. Так, он помогает девочкам избежать избыточной дозы генов Х-хромосомы. В ходе эксперимента выяснилось, что ген был способен подавить активность лишней копии 21-й хромосомы.

«Результаты свидетельствуют о том, что теперь мы находимся на новом и правильном пути, изучая клеточную основу синдрома Дауна. Это поможет нам разработать эффективные лекарства от расстройства в будущем. Мы первые показали, что с помощью одного гена можно корректировать сверхэкспрессию хромосомы», - говорит Лоуренс.